В това видео ще получите обяснение за това какво са хромозоми и какви видове синдроми има. На минута 3:07 започва обяснението за Синдом на Търнър и Клайнфелтър
Диабет при Синдром на Търнър – Жените със синдром на Търнър имат значително по-висок риск от нарушения в метаболизма на глюкозата — приблизително 70 % развиват непоносимост към глюкозата, което често прераства в диабет тип 2,
а автоимунните механизми увеличават и риска от диабет тип 1 . Основната причина е комбиниран дефицит в секрецията на инсулин и инсулинова резистентност, дължащи се на гена на X-хромозомата и метаболитни фактори като повишено телесно тегло и по-висок ИТМ svetamarina.com . Диабетът при синдром на Търнър е свързан с около 11‑кратно по-висока смъртност и затова са препоръчителни редовни скрининги през 1–2 години и проследяване на кръвната захар
Кариотип – Кариотипът при синдром на Търнър най-често включва пълна или частична липса на една от двете Х-хромозоми – най-честата форма е 45,X, при която липсва едната Х-хромозома напълно.
Съществуват и мозаечни форми, при които част от клетките имат нормален женски кариотип (46,XX), а други – аномален (напр. 45,X/46,XX или 45,X/46,XY), което влияе на тежестта на симптомите. Аномалният кариотип води до нарушено развитие на яйчниците, хормонален дисбаланс и редица физически и здравословни усложнения.
Сърдечни дефекти – Жените със синдром на Търнър често се раждат с вродени сърдечни дефекти – по‑често срещани са двулистен аортен клапан (около 30 %), коарктация на аортата (около 15 %) и други левостранни аномалии, които водят до
повишен риск от аортна дисекация – с честота до шест пъти по-висока спрямо общата популация . Освен това те имат склонност към ранна хипертония и исхемична болест на сърцето, които често се развиват в млада възраст и допълнително увреждат сърдечно-съдовата система . Затова се препоръчва пожизнено кардиологично наблюдение – редовни ехокардиографии, мониторинг на кръвно налягане и образни изследвания на аортата на всеки 5 г. в детска възраст и най-малко на всеки 10 г. при възрастни
Целиякция – Жените със синдром на Търнър имат значително повишен риск от целиакия – между 4 % и 8 % от пациентките развиват заболяването, в сравнение с около 0.5–1 % в общата популация .
Това представлява около 18-кратно увеличение на риска, което прави редовното серологично скриниране за целиакия задължително при момичета и жени с синдром на Търнър . Нелекуваната целиакия при тях може да доведе до забавен растеж, недохранване и повишен риск от остеопороза, затова диагнозата и навременното въвеждане на безглутенова диета са от ключово значение.
Синдром на Търнър 